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Tangier-Krankheit
Eine seltene autosomal rezessive familiäre Krankheit der Cholesterin-Stoffwechsel, zeichnet sich durch extrem niedrige HDL-Cholesterin, reduziert Gesamt-Cholesterin und Triglyzeride im Serum erhöht. Klinische Symptome sind das Auftreten vor Alter 20 Jahre Hepatomegalie, Splenomegalie; die Ablagerung von Cholesterin in jeder Tonsillen (Erstellen einer gelb-Orange-Darstellung); und Retinitis Pigmentosa. Einem sensomotorischen oder distale sensorische Polyneuropathie tritt bei etwa 50 % der betroffenen Personen. Die Bedingung ist assoziiert mit verminderte Synthese und erhöhte Katabolismus von Apolipoprotein A-I und Apolipoprotein A-II sowie einen Defekt im zellulären Signal- und Mobilisierung von Lipiden.
- Wortart: Nomen
- Synonym(e)
- Blossary
- Branche/Gebiet Gesundheitswesen
- Kategorie Erkrankungen
- Company:
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- Akronym-Abkürzung:
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