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Canavan-Krankheit
Eine seltene Neurodegenerative Bedingung der Kindheit oder der Kindheit geprägt von weißen Substanz Vakuolisierung und Demeylination, die zu einem schwammigen Aussehen führt. Aspartoacylase Mangel zu einer Anhäufung von N-Acetylaspartat in Astrozyten führt. Vererbung autosomal-rezessiv vererbt werden kann oder die Krankheit kann sporadisch auftreten. Diese Krankheit tritt häufiger bei Individuen der aschkenasischen jüdischen Abstammung. Die neonatale Form enthält den Ausbruch von Muskelhypotonie und Lethargie bei der Geburt, rasch voran zu Koma und Tod. , Der infantilen Form Funktionen Entwicklungsverzögerung, Dyskinesien, Hypotonie, Spastik, Erblindung und Megalenzephalie. Die Juvenile Form ist gekennzeichnet durch Ataxie; Optikusatrophie; und Demenz.
- Wortart: Nomen
- Synonym(e)
- Blossary
- Branche/Gebiet Gesundheitswesen
- Kategorie Erkrankungen
- Company:
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