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Diseases
Branche: Gesundheitswesen
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Kapilläres Leck-Syndrom
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene und manchmal tödliche Krankheit, charakterisiert durch wiederkehrende Angriffe des Auslaufens von intravaskuläre Flüssigkeiten in den extravaskulären Raum. Dieses Syndrom wird beobachtet ...
Kleidokraniale Dysplasie
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene autosomal dominanten Zustand, in dem es ist mangelhafte Verknöcherung der Schädelknochen mit großen Fontanellen und verzögert schließen von den Nähten, vollständige oder teilweise fehlen ...
Hallervorden-Spatz-Syndrom
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene, autosomal rezessive degenerative Krankheit die normalerweise in der späten Kindheit oder Jugend präsentiert. Klinische Manifestationen gehören progressive Muskelentspannung Spastik; ...
Hepatolentikulà ¤ re degeneration
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene autosomal rezessive Erkrankung zeichnet sich durch die Ablagerung von Kupfer im Gehirn; Leber; Hornhaut; und andere Organe. Klinische Merkmale umfassen Leberzirrhose Leberversagen ...
Hyperargininämie
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene autosomal-rezessiv des Harnstoffzyklus. Sie wird verursacht durch einen Mangel des Enzyms hepatische Typ I Arginase. Arginin im Blut und Liquor cerebrospinalis erhoben wird, und ...
Acatalasia
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene autosomal-rezessiv infolge der Abwesenheit der Katalase-Aktivität. Aber in der Regel asymptomatisch, eine Syndrom von oralen Ulzerationen und Gangrän vorhanden sein kann.
Tangier-Krankheit
Gesundheitswesen; Erkrankungen
Eine seltene autosomal rezessive familiäre Krankheit der Cholesterin-Stoffwechsel, zeichnet sich durch extrem niedrige HDL-Cholesterin, reduziert Gesamt-Cholesterin und Triglyzeride im Serum erhöht. ...
