Eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit aufgrund fehlerhafter Ausdruck des Amylo-1, 6-Glucosidase (ein Teil von dem Glykogen-debranching-Enzym-System). Der klinischen Verlauf der Krankheit ist ähnlich der Glykogenspeicherkrankheit Typ I, aber milder. Massive Hepatomegalie, die in kleinen Kindern vorhanden ist, wird und gelegentlich mit zunehmendem Alter verschwindet. Ebenen von Glykogen mit kurzen äußeren Niederlassungen sind in Muskel, Leber und Erythrozyten erhöht. Sechs Untergruppen wurden identifiziert, mit Untergruppen Typ IIIa und Typ IIIb wird die am weitesten verbreitete.