1) Ein Prozess, die eine Einzelperson oder Familie, bestehend aus: Bewertung zu bestätigen, zu diagnostizieren oder auszuschließen, eine genetisch bedingte Erkrankung, Dysmorphie-Syndrom oder isolierter Geburtsfehler; Erörterung der Naturgeschichte und die Rolle der Vererbung; Identifikation von medizinischen Fragen; Berechnung und genetisches Risiko-Kommunikation; Bestimmung oder Empfehlung für psychosoziale Unterstützung.

2) Enthält eine Anleitung bereitgestellt durch einen Arzt in der Regel an Personen mit einem erhöhten Risiko von mit Nachkommen mit einer bestimmten Erbkrankheit und die Information und Beratung über die Wahrscheinlichkeit Nachkommen mit der Störung, pränatalen diagnostischen Tests und Behandlungen zur Verfügung.

3) Genetische Beratung ist die professionelle Interaktion zwischen einem Gesundheitsdienstleister mit Fachwissen von Genetik und eine Einzelperson oder Familie. Der genetischen Berater bestimmt, ob eine Bedingung in der Familie kann genetische und schätzt die Chancen, dass ein anderer verwandter betroffen sein könnten. Genetische Berater bieten auch und Interpretieren von genetischen Tests, die helfen können, um Krankheitsrisiko zu schätzen. Der genetischen Berater vermittelt Informationen in dem Bemühen um Bedenken des Clients und bietet psychologische Beratung helfen Familien, die ihren Zustand oder Risiko anzupassen.