1) Gene sind in Segmente von RNS (Ribonukleinsäure), transkribiert, die in Proteine übersetzt werden. Sowohl RNA und Proteine sind Produkte der Expression des Gens und, in einigen Fällen können quantifiziert werden, um zu bestimmen, die Aktivität des Gens; abnorme Mengen von Genprodukt sind oft verbunden mit der Anwesenheit der krankheitsverursachende Mutation.

2) Das biochemische Material entweder RNA oder Proteinen, Expression eines Gens. Die Menge der Gen-Produkt wird verwendet, wie aktiv ein Gen ist zu messen, abnorme Mengen können korreliert mit krankheitserregenden Allele.