
Startseite > Begriffe > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom (LNS)
Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.
Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.
- Wortart: Eigenname
- Synonym(e)
- Blossary
- Branche/Gebiet Psychiatrie
- Kategorie Geistige Störung
- Company:
- Produkt
- Akronym-Abkürzung:
Andere Sprachen:
Was möchtest du sagen?
Begriffe aus den Nachrichten
Ausgewählte Begriffe
Titanic
Die berugte passasierskip wat gesink het nadat sy 'n ysberg op haar nooiensvaart vanaf Southampton getref het, Verenigde Koninkryk na New York City in ...
Benutzer
Glossare mit Abbildungen
Browers Terms By Category
- Uhr(712)
- Kalender(26)
Chronometrie(738) Terms
- Menschliche Evolution(1831)
- Evolution(562)
- Allgemeine Archäologie(328)
- Archäologiewerkzeuge(11)
- Kunstgegenstände(8)
- Ausgrabungsstätten(4)
Archäologie(2749) Terms
- Wörterbücher(81869)
- Encyclopedias(14625)
- Slang(5701)
- Idiome(2187)
- Sprache allgemein(831)
- Linguistik(739)
Sprache(108024) Terms
- Kabel & Leitungen(2)
- Faseroptisches Equipment(1)