Startseite > Begriffe > Afrikaans (AF) > Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom (LNS)

Lesch-Nyhan sindroom is 'n rare oorerflike afwyking veroorsaak deur 'n tekort van die ensiem hipoxantien-guanien fosforibosiltransferasie (HGFRT), vervaardig deur mutasies in die HGFRT-gene op die X-chromosoom.

Dit het hiperurisemia en hiperurikosuria tot gevolg, geassosieer met erge jig- en nierprobleme. Neurologiese tekens sluit swak spierkontrole en matige geestesversteuring in. Hierdie komplikasies kom gewoonlik in die eerste lewensjaar voor. Met sy ontstaan in die tweede lewensjaar, is self-verminkingsgedrag 'n kenmerkende en treffende eienskap gekenmerk deur lip- en vingerbyt. Neurologiese simptome sluit gesigstrekkings en onwillekeurige bewegings van die arms en bene in.

0
Zu "Mein Glossar" hinzufügen

Was möchtest du sagen?

Du musst dich anmelden, um an Diskussionen teilzunehmen.

Begriffe aus den Nachrichten

Ausgewählte Begriffe

Karin Stelzmann
  • 0

    Begriffe

  • 0

    Glossare

  • 0

    Beobachter

Branche/Gebiet Reisen Kategorie Kreuzfahrt

Titanic

Die berugte passasierskip wat gesink het nadat sy 'n ysberg op haar nooiensvaart vanaf Southampton getref het, Verenigde Koninkryk na New York City in ...

Benutzer

Glossare mit Abbildungen

Allerin Services

Kategorie: Technologie   1 1 Begriffe

Super Bowl XLIX

Kategorie: Sport   3 6 Begriffe

Browers Terms By Category