Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Branche: Gesundheitswesen

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Genetic disorders

Carboxylierung

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Karboxyl- oder Kohlendioxid in (eine Verbindung) mit der Bildung der eine Carbonsäure einzuführen.

channelopathies

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Eine Vielzahl von neuromuskulären Bedingungen infolge von Mutationen im Ionenkanäle manifestiert sich als Folge von Epilepsie; Kopfschmerzerkrankungen; und Dyskinesien.

ungleiche überkreuzen

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Mispairing und Austausch von DNA zwischen genetisch ähnliche, nonhomologous Chromosom Regionen, die Vervielfältigung oder Streichung von DNA in jeder Zelle Tochter führt.

nucleopore

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Die Nucleopore gehört zu einer Reihe von kleinen Löchern in der Nuclear Membrane gefunden. Die Nucleopore dient als Kanal für den Transport in und aus dem Zellkern von Nukleinsäuren und ...

Uniparentale Disomie Analyse

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Tests verwendet, um festzustellen, ob bestimmte Chromosomen Maternal sind oder väterlich abgeleitet; Bestätigung der klinischen Diagnosis von bestimmten Erkrankungen für die UPD einen möglichen ...

Sterole

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Steroide mit einer Hydroxygruppe an C-3 und die meisten das Skelett des Cholestane. Zusätzlichen Kohlenstoff-Atome können in der Seitenkette vorhanden sein. (Steroid IUPAC-Nomenklatur, 1987)

Empfindlichkeit

Gesundheitswesen; Genetic disorders

Die Häufigkeit, mit der ein Test ein positives Ergebnis ergibt, wenn die betreffenden Genmutation in den einzelnen getesteten tatsächlich vorhanden ist.