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Medicine
The science and art of healing that employs a variety of health care practices to maintain and restore health by the prevention and treatment of illness.
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Glykogen-Speicher-Kardiomyopathie
Medizinisch; Medizin
Eine X-chromosomal dominant multisystemischen Erkrankung was zu Kardiomyopathie, Myopathie und geistige Behinderung. Es durch Mutation im Gen für Lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2 verursacht ...
tenotomy
Medizinisch; Medizin
Chirurgische Abteilung der eine Sehne zur Linderung von einer Missbildung, die durch angeborene oder erworbene Verkürzung eines Muskels verursacht wird. Tenotomy wird durchgeführt, um einen Muskel zu ...
vesikuläre Acetylcholin-transporter
Medizinisch; Medizin
Vesikuläre Amin-Transporter-Proteine, die den Neurotransmitter Acetylcholin in kleinen sekretorischen Vesikeln zu transportieren. Proteine dieser Familie 12 transmembrane-Domänen enthalten und ...
Danon-Krankheit
Medizinisch; Medizin
Eine X-chromosomal dominant multisystemischen Erkrankung was zu Kardiomyopathie, Myopathie und geistige Behinderung. Es durch Mutation im Gen für Lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2 verursacht ...
Glykogen-Speicherkrankheit Iib
Medizinisch; Medizin
Eine X-chromosomal dominant multisystemischen Erkrankung was zu Kardiomyopathie, Myopathie und geistige Behinderung. Es durch Mutation im Gen für Lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2 verursacht ...
Glykogen-Speicher-Krankheit Typ 2B
Medizinisch; Medizin
Eine X-chromosomal dominant multisystemischen Erkrankung was zu Kardiomyopathie, Myopathie und geistige Behinderung. Es durch Mutation im Gen für Lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2 verursacht ...
Glykogenspeicherkrankheit Typ Iib
Medizinisch; Medizin
Eine X-chromosomal dominant multisystemischen Erkrankung was zu Kardiomyopathie, Myopathie und geistige Behinderung. Es durch Mutation im Gen für Lysosomal-assoziiertes Membranprotein 2 verursacht ...
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