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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Branche: Gesundheitswesen
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Genetic disorders
Carboxylierung
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Karboxyl- oder Kohlendioxid in (eine Verbindung) mit der Bildung der eine Carbonsäure einzuführen.
channelopathies
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Eine Vielzahl von neuromuskulären Bedingungen infolge von Mutationen im Ionenkanäle manifestiert sich als Folge von Epilepsie; Kopfschmerzerkrankungen; und Dyskinesien.
ungleiche überkreuzen
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Mispairing und Austausch von DNA zwischen genetisch ähnliche, nonhomologous Chromosom Regionen, die Vervielfältigung oder Streichung von DNA in jeder Zelle Tochter führt.
nucleopore
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Die Nucleopore gehört zu einer Reihe von kleinen Löchern in der Nuclear Membrane gefunden. Die Nucleopore dient als Kanal für den Transport in und aus dem Zellkern von Nukleinsäuren und ...
Uniparentale Disomie Analyse
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Tests verwendet, um festzustellen, ob bestimmte Chromosomen Maternal sind oder väterlich abgeleitet; Bestätigung der klinischen Diagnosis von bestimmten Erkrankungen für die UPD einen möglichen ...
Sterole
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Steroide mit einer Hydroxygruppe an C-3 und die meisten das Skelett des Cholestane. Zusätzlichen Kohlenstoff-Atome können in der Seitenkette vorhanden sein. (Steroid IUPAC-Nomenklatur, 1987)
Empfindlichkeit
Gesundheitswesen; Genetic disorders
Die Häufigkeit, mit der ein Test ein positives Ergebnis ergibt, wenn die betreffenden Genmutation in den einzelnen getesteten tatsächlich vorhanden ist.
