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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

Porphyrine

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Eine Gruppe von Verbindungen, die die Struktur Porphin vier Pyrrol-Ringen, verbunden durch chemische Brücken in eine zyklische Konfiguration, mit dem eine Vielzahl von Seitenketten verbunden sind. ...

Ubiquinon

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Ein natürlich vorkommendes Benzochinon Elektronentransport in Mitochondrien-Membranen wichtig. Coenzym-Q-Funktionen als endogenen Antioxidans; Mängel dieses Enzyms wurden beobachtet bei Patienten ...

Synonym

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Neubildungen, die aus Schwann-Zellen der kranialen, peripheren und vegetativen Nerven entstehen. Klinisch diese Tumoren können als eine kraniale Neuropathie, Bauch- oder weiche Gewebe Masse, ...

Gastrinom

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Ein Neoplasma, bei der Blutgefäße, häufig, in der Regel tritt in der Bauchspeicheldrüse oder die Wand des Duodenum, und produziert übermäßige Mengen von Gastrin der Magensäure Sekretion und daraus ...

Blut - Hirn-Schranke (BBB)

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Ein Netzwerk von Blutgefäßen mit Zellen dicht beieinander, die es möglicherweise giftige Stoffe (z. B. Krebsmedikamente) erschwert, die Wände der Blutgefäße eindringen und geben das Gehirn. 2) ...

sarkoplasmatischen Retikulum

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Ein Netzwerk von Tubuli und Hülle im Zytoplasma der Skelettmuskulatur, die Muskelkontraktion und Entspannung durch freigeben und Speichern von Kalzium-Ionen zu unterstützen. 2) Endoplasmatisches ...

Acetylcholin

Gesundheitswesen; Genetic disorders

1) Ein Neurotransmitter. Acetylcholin bei Wirbeltieren ist der große Sender an neuromuskulären Kreuzungen, autonome Ganglien, parasympathische Effektor Kreuzungen, eine Teilmenge der sympathische ...

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