1) Analyse der DNA, eine genetische Veränderung suchen, die ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eine bestimmte Krankheit oder Störung hindeuten.

2) Analyse eines Individuums genetisches Material um Prädisposition für einen bestimmten Gesundheitszustand festzustellen oder um eine Diagnose der genetischen Krankheit zu bestätigen.

3) Prüfung einer Stichprobe von Blut oder anderen Körperflüssigkeiten oder Gewebe für biochemische, chromosomale oder genetische Marker, die angeben, das Vorhandensein oder Fehlen von genetischen Krankheiten.

4) Gentests ist die Verwendung eines Labor-Tests für genetische Variationen, die Krankheit zu suchen. Die Ergebnisse eines Gentests können verwendet werden, zu bestätigen oder auszuschließen, eine vermutete genetische Krankheit oder die Wahrscheinlichkeit einer Person, die Weitergabe einer Mutation an ihre Nachkommen zu bestimmen. Gentests kann pränatal oder nach der Geburt durchgeführt werden. Idealerweise eine Person, die einen genetischen Test erfährt diskutieren die Bedeutung des Tests und die Ergebnisse mit einer genetischen Berater.